山东省约有百万名罕见病患者 十几种罕见病已纳入医保

　　每年2月的最后一天是罕见病日。

　　2月27日凌晨5点， 桐桐从睡梦中醒来， 磨牙搓手、 用头撞墙、 哭闹不止， 咚咚声在凌晨显得格外清脆。 妈妈清颖 (化名)赶紧打开床头上的 “凯之声” 音乐播放器， 把手搭在桐桐头下，听到音乐的桐桐渐渐安静了下来。

　　桐桐有着长长的睫毛、 粉嫩的肌肤， 在清颖看来， 安静的她就像跌落人间的天使。 在桐桐出生以前， 清颖曾无数次憧憬美好的未来， 然而Rett综合征 (一种罕见病) ， 却让这种期盼戛然而止。

　　 咚咚撞墙自残 15岁了只会说 “妈妈”

　　“桐桐今年15岁了， 可她的智力还是停留在婴儿时期， 饿了就哭闹。 ”但桐桐又不像婴儿， 她只会无意识地含糊说出“妈妈” 这个词， 而且随着年龄增长， 身体各项功能逐渐退化，现在连喝水、 咀嚼都是难题。“只能用粗针管把水打到她嘴里， 将饭嚼碎了喂给她吃。 喝粥也用粗针管， 有时针管会堵住，一个月得换上十几根。 ”清颖说， 好在桐桐的食量还不错， 小笼蒸包她一次能吃六个。

　　吃饭时的桐桐还是稍微安静些的， 大多数时候， 她会突然抬起头， 使劲撞床或墙， 哭、 闹、打滚、 自残， 她会抬起上半身用力将自己摔下去。 而一个不留神儿， 她便会从床上或沙发上跌到地上。

　　“Rett (瑞特) 女孩， 总是长得格外漂亮。 ”桐桐4岁时，清颖才第一次接触到Rett这个词。 “医生说这种病严重影响 孩 子 精 神 运 动 发 育 ， 越 长大越严重， 得病的都是女孩，三 万 个 人 里 才 会 有 一 个 。 这么 小 的 概 率 ， 怎 么 就 偏 偏 落到我们头上呢? ”

　　其实， 早在桐桐3岁时， 清颖就发现了她的不对劲。 “桐桐总爱玩手、 吐舌头， 目光呆滞，只会说 ‘妈妈抱’ 这三个字， 走路特别胆小， 过小坎都不敢。 ”清颖带着她去山东各地医院检查， 先后被当成智力发育低下、孤独症。

　　后来， 清颖带着桐桐去北京看病， 在北大妇儿医院采血进行基因检测后， 最终被确定为Rett综合征。 医生告诉她， 瑞特女孩不像脑瘫患儿， 通过训练能有好转， 而是随着年龄增长智力逐渐退化， 且无有效治疗药物， 最终可能死亡。

　　清颖的家里散落着大大小小的各种球， 这都是为了训练桐桐。 从确诊那天开始， 清颖就辞职一直留在家中照顾着。 “还给她买了一辆小自行车， 让她从家这头骑到那头， 还用卡片教她识字， 买了一些平衡木训练她， 不过几年下来情况却越来越糟糕。 ”

　　“说句残忍的话， 我一直希望孩子走在我前面， 一来这对孩子是个解脱， 二来也能减轻妹妹的负担， 不然我将来走的时候都死不瞑目。 ”

　　“现在罕见病有了政府的支持， 会发放护理补助。 但家人是最累的， 又请不到能全力照顾的保姆。 ”清颖希望， 将来能有一个志愿者组织， 定期给患者家庭做心理疏导， 或有一个专门治疗机构， 能减轻家长身上沉重的负担。

　 　主动报名的只有三四个

　　其实， 志愿者组织在济南已经有了。 五年前， 当时的孙荣甲还是济南市一大学金融系大三的学生， 到山东省立医院看望走访瓷娃娃小患者。 “一个五六岁的女孩， 小小地缩在病床上， 特别安静地看着我们， 一动也不敢动。 ”孙荣甲记得， 那个小女孩面对着陌生的志愿者，怯生生地说： 哥哥， 我不能活动， 妈妈说， 我一动就会骨折，很疼。

　　2015年， 他与瓷娃娃罕见病关爱中心总部发起人王奕鸥以及志愿者张晓黎一起成立了济南瓷娃娃罕见病关爱中心，并在济南市民政局注册， 成为首家关注瓷娃娃罕见病的社会组织。

　　每次看到孩子们被成功救助， 他们都有一种成就感。 “比起孩子们生活、 治疗和康复的整个过程， 我们能够参与的只有很小一部分。 ”孙荣甲说。“瓷娃娃对疼痛的忍耐是超乎常人的。 ”孙荣甲记得已经骨折的几岁的孩子坐在轮椅上， 一声不吭地接受着医生的治疗， 坚强地对抗着痛苦。 “在这个过程中， 经常会给予我们走下去的无形力量。 ”

　　孙荣甲说， 为了让罕见病患者更好地融入社会， 他们和志愿者一起找寻罕见病家庭，给他们介绍病友会， 到家里去进行辅导。 但他们得到的， 更多的是拒绝。

　　去年， 孙荣甲举办了一个障健同行的活动， 邀请20名罕见病患者和20名正常人一起生活三天的时间， 促进他们的相互沟通。 比如正常人戴着眼罩体会白化病患者的弱视， 举行推轮椅比赛， 让常人体会罕见病患者生活的不便。 但在报名阶段， 正常人很快报满了， 主动报名的罕见病患者只有三四个， 最后只能一家家主动去邀请， “我们却找不到他们。 ”