全球仅200余例 罕见“无痛无汗症”让菏泽男孩摊上了

  　　不知道疼痛，不会流汗……全球仅200余例，国内也只有30余例，罕见的“先天性无痛无汗症”，不幸让巨野县万丰镇孔庄村的孔伟泰摊上了，而他今年才8岁。

　　他出生20天就高烧40多度，四处求医，但始终不退，在炎热的夏天不出汗，打针不哭反而笑。

　　昨日，记者联系到在山东省立医院小儿骨外科病房照顾儿子的孔继安。据他介绍，1月20日，孩子的臀部和大腿部因不明原因重度感染，治疗至今，债台高筑。

　　高烧40余度长年不退，罪魁祸首原是先天汗腺稀少

　　2008年，孔伟泰在全家人的企盼下出生在巨野县万丰镇孔庄村。看着儿子平安出生，孔继安自然欣喜不已。

　　可是，刚出生20天的孔伟泰高烧到40多度，可把孔继安夫妇急坏了。去医院吃药、打针，孔伟泰仍然高烧不退。孔继安带着儿子连跑多家医院，医生都束手无策。

　　“当时，家里的钱花完了，还贷了款，但儿子的高烧就是不退，我真不知道该怎么办了。”孔继安昨日无奈地告诉记者。

　　后来，儿子打针时，孔继安发现他不像普通孩子那样大哭，反而一直在笑；就算在炎热的夏天，他也不出汗。“这到底是什么病？有位专家说，孩子可能患有无痛无汗症。”孔继安说。

　　为证实医生的诊断，孔继安带着孔伟泰到皮肤科检查汗腺，结果是先天汗腺稀少伴发育不良。“我不知道这是什么病，就问医生该怎么治疗，但医生面露难色，然后摇摇头，并说大多数患这病的孩子因长期发热而不能长大成人。”孔继安无奈地说。

　　罕见的“先天性无痛无汗症”，超20℃体温就爆表

　　孔继安说，这个病喜冬不喜夏。冬天还好点儿，但只要温度一到20℃，孩子就开始全身发热，更别提夏天了。因为，患者的身体无法正常代谢，调节机制遭到破坏，体温常常“爆表”，身体炎症难以消退。

　　2岁时，孔伟泰开始长出牙齿，本以为是件高兴的事，没想到意外接踵而来。他养成了吃手的习惯，而且仅吃大拇指。慢慢地，孔继安发现孩子的拇指被他咬得鲜血直流，但他依然没感觉，时间一长大拇指被咬得变了形。

　　“实在没办法，我就给他戴手套。手指都流血变形了，为啥孩子还是一个劲儿地咬？我又带着他去医院检查，被诊断为‘先天性无痛无汗症’。”孔伟泰叹息道，经过查证，全球无痛无汗患者仅200余例，国内也只有30余例，“找不到病因，不明白病情发展规律，更没有治疗方法，患者的痛苦常人难以想象。”

　　孩子不知道痛，经常受伤，一旦受伤伤口就很难愈合，时间一长容易感染发炎。2012年，孔伟泰的左脚拇指因外伤感染形成骨髓炎，后来做了取骨手术，2015年右脚脚后跟也因外伤感染形成骨髓炎做了手术。“身上的伤大大小小不计其数，6岁那年，他还用剪刀剪掉了自己左脚拇指的一截。”孔继安说。

　　妻子不堪重压离家出走，他独自挑起养家的重担

　　为给孩子治病，孔继安不仅花光了家中的积蓄还欠下巨债，妻子不堪生活重压，2012年以探亲为由偷偷地离开了家，此后杳无音讯。这无疑让这个本来就贫困的家庭雪上加霜。

　　为照顾儿子，孔继安只得停止打工。没了收入，他不得不四处借钱给孩子看病，日子过得更加艰难。

　　“最担心的就是孩子不出汗，反复发热有可能把内脏烧坏。他没有疼痛感，内部发炎也不知道，等发现时就很难治疗了。”孔继安说，两个女儿正上学，只得住校。

　　今年1月，孔伟泰的臀部和大腿部不明原因地感染、溃烂。1月20日，孔继安带着他到省立医院小儿骨外科住院治疗，入院3个月花费7万余元，至今尚有部分医药费没交上，但他已经没有一分钱了。

　　“再过半个月才能出院，出院后，我带着孩子回家一趟，然后去北京。”说起去北京，孔继安有些开心，因为，他最近打听到能给儿子治病的好消息，“北京的专家说，如果儿子的病是外胚层发育异常没法治疗，但如果不是就可以治疗”。

　　“希望这是个好消息！”孔继安告诉记者，由于不知道痛，儿子又贪玩好动，伤口总是好不了。他一个人在医院陪护，非常累。

　　“我真的山穷水尽了，眼看着希望就在眼前，却拿不出一分钱……”孔继安无奈地告诉记者，但不管怎样，他都不会丧失为儿子治病的信心。