13岁罕见病患者一年花费12万 多数罕见病未纳入医保

　　鲁网2月28日讯（记者 王文婷）去年网络上风行的“冰桶挑战”让许多人认识到了罕见病“渐冻症”。你可知道，目前国际上确认的罕见病多达五六千种，我国的罕见病大约有30余种，涉及了一千万的患者。然而由于公众认识不足，他们往往被忽视，缺医少药的现状又让其诊治之路困难重重。今天，是世界罕见病日。记者跟随山东省红十字工作人员，给济南一位年仅13岁的恶性苯丙酮尿症罕见病患者送去了5000元的慰问金。

　　 妈妈：我为什么每天都得吃药？

　　20多平方米的房间，差不多就是小原（化名）的整个世界。“已经退学两年了，现在几乎天天呆在屋子里。”看着躺在床上的小原，他年仅37岁的母亲显出了跟年龄不相匹配的苍老，“现在每天都得吃药，一停药就会发病。鸡鸭鱼这些高蛋白的东西我也不敢给他多吃，不然吃了吃药就不起作用了。孩子吃药吃烦了也一直问我，妈妈，我为什么每天都得吃药？我不想吃药。”

　　小原的母亲告诉记者，小原出生四个月就已经确诊为恶性苯丙酮尿症。此病主要是血液苯丙氨酸超标，会导致患儿全身不停抽搐，损伤大脑影响智力，从而将患儿病变成智障儿。小原必须每间隔8小时服用BH4(科望)、美多芭和5HTP三种药物控制病情。“也去过北京住院，可是大夫都说没啥好法子，就是靠药物维持。”

　　 “救命药”价高难买 一年药费十几万

　　床旁边的桌子上摆满了小原的药。“每天都得吃这三种，6岁之前一直是济南妇幼保健院帮忙给照顾的，买药都是半价。再长大了就只能自费买药了。”小原的母亲告诉记者，现在一年光药费就得12万。“这是买的一万多块钱的药，也就维持一个月左右就没了！这还是上次电视台的给送来的救助金买的。去年因为实在没钱了，孩子停了20多天药，看着孩子天天在床上哆嗦抽风，我的心跟刀割是的。现在也就剩下这点药了，吃完这些还不知道咋办。”说到这里，这个坚强的妇女又偷偷摸了把泪。