“孤儿药”价高难买 专家呼吁“国产化”

　　鲁网2月28日讯（记者 王文婷）一种常见病如高血压，可能有几十种甚至上百种治疗药物，而对于罕见病大部分缺乏有效药物。今天是世界罕见病日，山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥表示，解决罕见疾病的困境根本出路之一在于“孤儿药”的国产化。

　　 “灾难性医疗费用支出” 国内孤儿药价高难买

　　世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。国际罕见病日是由欧洲的罕见病组织在2008年发起的，当时是确定为2月29号为国际罕见日，四年开一次来寓意说罕见病的罕见，之后各国一直同意说，把每年二月份的最后一天定为国际罕见病日。

　　“去年冰桶挑战的火热让公众有机会知道，在我们身边还有渐冻人这样一个群体，除了渐冻人还有一些名字听起来很可爱的一些罕见病，比如像瓷娃娃是成骨不全症，玻璃人是血友病，TS天使是特纳市综合症。此外，还有类似像白塞氏、戈谢病以及苯丙酮尿症结节性的硬化症等疾病，连很多的医生对其都十分陌生。”韩金祥介绍说，国际确认的罕见病大概是有五六千种，约占人类疾病的10%，目前具有有效治疗方法的疾病还不足3%，一些罕见病虽然在国外已经有药可治，但是由于政策原因还没有进入国内市场，国内患者也只能是望洋兴叹。此外，由于用药的患者人数太少，治疗罕见病的药物也被称为是孤儿药，这些孤儿药由于患者人数稀少，药物研发后无法收回成本，一些公认的孤儿药的审批和常见病药物一样没有特殊扶持政策，导致企业的研发动力不足，国内孤儿药研发领域几乎处于空白。另外，大部分孤儿药物都不在医保报销范围之内，进一步消弱了企业的研发动力。因此孤儿药价格非常的高昂，比如说治疗戈谢病的药物，每个患者平均每年需要两百万人民币的药费，并且需要终身服药，对于普通的家庭，根本没有办法来承担。这种情况被世界卫生组织定义为“灾难性医疗费用支出”。

　　 局部试点孤儿药纳入医保 专家呼吁将孤儿药物国产化

　　“目前，我国的医生、学者、患者组织等社会力量都在积极推动把孤儿药物纳入医保，并在局部地区上海、青岛等地开展试点。但从长远来看，由于中国众多的罕见疾病种类和人群，加上孤儿药物高昂的价格，可以预见随着纳入医保的孤儿药物的增加，其比重很可能会逐渐加大甚至影响到其他常见病、多发病患者的医疗支付。”韩金祥表示，要解决这一问题，还是要使孤儿药物的价格降低在接受的范围内。要达到这个目的，一个根本出路在于“孤儿药”的国产化。

　　据了解，山东省罕见疾病防治协会近年针对我国孤儿药物的需求，在全国范围内开展了罕见疾病的流行病学研究，这些数据对于分析我国的孤儿药物需求具有重要的价值。山东省罕见疾病重点实验室已经开展了孤儿药物他米巴罗丁的研发正在进行临床批件的申报。在此基础上，继续探索模式推动孤儿药物的研发，韩金祥也呼吁有更多的科研机构和制药企业加入到罕见疾病的药物研发队伍中来，共同促进我国孤儿药物研发水平的提高，使广大罕见疾病患者收益。

　 　相关知识：

　　罕见病离你我有多远？

　　罕见病又称孤儿病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多，绝大部分罕见病患者都因为各种原因难以得到有效治疗。

　　据医学文献，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

　　罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。