男孩患PKU只能吃特制食物 96罕见病家庭盼医保
02.03.2015 13:53
本文来源: 半岛网
一名PKU患儿正在进餐。因为不能接触正常食品，所以只能单独在一个桌上吃饭，而且食量要很精确。 （家长供图）
一名PKU患儿家里摆满了特食。 （家长供图）
齐鲁晚报淄博3月1日讯（记者 刘晓）邹明（化名）一直骗儿子说，等他长大了，就可以吃爸爸的饭了。
因为儿子不能“食人间烟火”，天生缺乏苯丙氨酸羟化酶，人体肝细胞中一种将苯丙氨酸转化为酪氨酸的高分子物质，这让他终生不得不靠“ 特制食物 ”存活。
一旦特食断供，就会自虐，所有的毛发、皮肤白化，汗液呈特殊的鼠尿臭味，全身肌肉不停地抽搐，智商低于50，深度智力孱弱，变傻变呆直至死亡……
这是种被称为苯丙酮尿症（PKU）的罕见病，全球发病率为1/15000，我国要高一些，为万分之一。在淄博，目前筛查出的PKU患儿就有96例，高昂的治疗费用让家长期盼早日能纳入医保。
出生三天就被确认一生只能吃特食
小涛（化名）是八个月大的孩子，出生三天后被确诊为经典型苯丙氨酸羟化酶缺乏症，成了PKU患者。
这一下让爸爸、妈妈懵了。经过医生一番解释，他们才知道孩子得的病有多罕见和危险。
苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。
本文来源: 半岛网
02.03.2015 13:53