青西新区成全国首个孕婴基因检测过百万城区
华大基因科研人员在实验室进行基因检测工作。
华大基因实验室。
大众网青岛6月15日讯 (记者 潘超 通讯员 韩丽 段勇) 近日，大众网记者从青岛西海岸新区获悉，该区依托国际前沿的基因科技，在我国率先开展免费覆盖全区户籍和常住人口的无创产前基因检测、新生儿遗传病检测和女性两癌防控“基因检测民生项目”，大幅降低新生儿出生缺陷率以及妇女乳腺癌、宫颈癌发病率，真正实现基因科技惠及民生。
“产前筛查高风险和临界风险孕妇免费基因检测，或产前诊断服务项目”是2017年青岛市市办实事之一，青西新区在此基础上，扩展项目内容和受益人群，将覆盖全区户籍和常住人口孕产妇及新生儿的“产前基因检测”，“新生儿遗传代谢病和遗产性耳聋基因检测”，以及适龄妇女“宫颈癌预防(HPV基因)筛查”列为新区区办实事项目内容。
青岛西海岸新区卫计局副局长周淳莉说：“依托市、区妇幼卫生服务网络，新区将基因检测技术和产前诊断服务作为传统产筛、新筛、听筛及妇女‘两癌’筛查项目的有效补充和提升，可有效减少先天缺陷儿出生，降低出生缺陷发生率，及早预防和干预妇女宫颈癌的发生，提高妇女健康水平。”
青西新区现有人口184万人，其中育龄妇女26万。新区户籍居民在知情同意、自愿选择的基础上，符合国家生育政策、在新区定点机构或青岛市定点机构进行筛查，可以免费进行无创产前基因检测、新生儿遗传代谢病检测和新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测，产前筛查的高风险人群可以免费进行羊水穿刺产前诊断。在新区居住满一年的流动人口，可免费享受无创产前基因检测、新生儿遗传代谢病检测和新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测。同时，新区农村户籍已婚适龄妇女，还可每人享有一次免费的宫颈癌预防(HPV基因)筛查。上述服务项目全部由政府买单。
据介绍，传统新生儿产前筛查项目的唐氏筛查技术准确度在80%左右，具有一定的假阳性率，羊水穿刺手术有一定的风险性。“无创产前基因检测包含的项目更多，检测准确度达99.9%，假阳性率低于0.1%。”青西新区“基因检测民生项目”的技术支持方——华大基因董事长汪建说。目前，位于该区中德生态园的华大基因北方基地项目，一期工程中超过1000平方米的实验室已竣工投入使用，建成了山东省最大的基因组学研究中心，能够为新区群众提供国际最高标准的检测服务。
青西新区“基因检测民生项目”于2017年4月底正式启动，截止6月8号，共收取无创产前筛查样本1907例，出报告1238例，其中T21高危2例，T18高危2例，T13高危2例，其他染色体异常9例。