走进罕见病患者家庭:维持生命背后的艰辛
2月28日是国际罕见病日,罕见疾病常为先天性、慢性、消耗性疾病，给患者和其家庭造成的痛苦巨大。随着医学事业的发展，部分罕见疾病已成了“可治之症”，且疗效良好。但是由于罕见疾病药物(由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些药被形象地称为“孤儿药”。)十分昂贵，大部分患者面临着有药无钱的窘迫局面。面对每年数十万元甚至上百万的巨额医疗费用，许多贫困的家庭往往只能选择放弃。而后果就是一个个生命的夭折，一个个家庭遭受巨大的打击。
在济南市历城区港沟镇有这样一户人家，为了救治得罕见病的孩子孙小(化名)，家里可以用家徒四壁来形容：家里没有几样像样的家具，一家之主——孩子的父亲常年在外打工，母亲为了给孩子买药打两份工，长期加班。
“满院春光”背后的光景
走进孙小家，记者看到院子大门上写着满院春光四个字，春光里却一片寂静。三间屋子，没有像样的家具，电视上罩了一层灰尘，好像很久没人看了。孙小和他的母亲、爷爷、奶奶就住在这里。
孙小今年13岁，是四氢生物蝶呤缺乏症患儿。在他还是新生儿时，疾病筛查确诊，治疗至今，靠药物维持。“他吃了药就和正常人没什么分别，可是一停药就会头疼、抽搐。”孙小的奶奶说，因为头疼时有发作，六年级没上完，孙小就退学在家了。平日里，老两口在家照看孙子，孙小的父母出门打工。
“险些放弃”之后的坚持
孙小的爷爷抹着眼泪说，孩子爸爸有一段时间想要放弃这个孩子，但被两位老人拒绝。“我们当时能借的钱都借了，不论怎么样，也要救活这个孩子。”现在孙小每天都要吃药，一年的药费就12万元，因为负担不起，他的父母只能到外面打工。
孙小的妈妈告诉记者，她现在在村里打两份工，每天加班。孙小的爸爸也在外地打工，过年都没有回家。问到以后的打算，她眼中闪着泪光：“现在不敢想以后，只要有钱，有一丝希望，就要给孩子吃药治病。”
在谈话间隙，孙小的母亲拿出了一封求助信，她说，她已经尽了全力，实在没办法才会想到写求助信，希望能得到帮助，让儿子能按时吃上药。
山东省探索式推动“孤儿药”研发
孙小的病，属于其中一种罕见病。记者通过查询了解到，世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病或病变，目前已确认的罕见病有5000～6000种，约占人类疾病的10%。据了解，山东省近年来也在努力探索研发“孤儿药”，全力救治罕见病患者。
28日上午，山东省红十字会、山东省罕见疾病防治协会、济南市妇幼保健院举办“国际罕见病日”座谈会。据山东省罕见疾病防治协会会长、省医科院党委书记韩金祥介绍，山东省罕见疾病防治协会近年针对我国“孤儿药物”的需求，在全国范围内开展了罕见疾病的流行病学研究。同时，山东省罕见疾病重点实验室已经开展了孤儿药物他米巴罗丁的研发，正在进行临床批件的申报。在此基础上，将继续以探索模式推动“孤儿药物”的研发。
山东省红十字会党组书记、常务副会长李全太介绍了山东省红十字会关于罕见疾病的救助情况，他表示，山东省红十字会决定把罕见疾病救助作为一个重要的项目纳入“博爱齐鲁”红十字品牌建设的内容，并设立山东省红十字罕见疾病救助基金，希望通过政府大力支持、公益组织发挥作用、全社会积极参与的方式，把这个专项基金做大做好，以救助更多的患者和家庭。
李全太表示，下一步，全省红十字会将加大罕见疾病救助基金的宣传募捐工作力度，积极募集社会资源，汇聚全社会人道力量，发动爱心企业和社会各界踊跃捐款，共同参与罕见疾病防治研究，支持贫困罕见疾病患者和家庭的救助。
与此同时，他呼吁，全社会有爱心和社会责任感的企业、社会各界和爱心人士伸出双手、奉献爱心，为罕见疾病患者尤其是患者贫困家庭献出一份爱心、贡献一份力量。(文/王晔)
如想帮助罕见病家庭者可拨打捐款热线：0531-85599979咨询。