有多少出生缺陷儿原可避免　三问“出生缺陷”之殇

　　 ◆有相当一部分出生缺陷儿原本可以避免　
　　◆再先进的技术也非万能,社会认识仍有局限　
　　◆筛查救助同步,构建完善的出生缺陷预防体系
　　9月12日,是第十个中国预防出生缺陷日。每一名出生缺陷儿背后,都是一个心力交瘁的不幸家庭。
　　近年来,国家启动实施了一系列预防出生缺陷的公共服务项目,产前筛查、产前诊断、基因检测等技术也迅速发展。但目前,全国每年新增出生缺陷儿仍有约90万例,出生缺陷率也呈上升趋势。针对严峻的出生缺陷现状,我们还能做些什么?
　　□　本报记者　单　青　
　　　本报通讯员　高亚文　黄莎莎
　 　有多少出生缺陷儿
　　原本可以避免?
　　2010年至今,先后两次生下患有先天愚型(又名唐氏综合征)的唐氏儿,对33岁的平阴村民王晓丽(化名)一家来说,是沉痛的打击。并不富裕的家庭抚养两个智障孩子,让一家人陷入无尽迷茫与哀伤。在一些农村地区,很多人同王晓丽一样,对唐氏筛查等产前筛查一无所知。
　　我国每年的出生缺陷儿数量高达80万—120万人,大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。如果做了产前筛查和产前诊断,就能在一定程度上避免悲剧发生。山东省立医院妇产科优生遗传室石东红医生告诉记者,为避免出生缺陷,医院会在征得孕妇同意的情况下,对筛查出的唐氏儿进行终止妊娠。孕前防止出生缺陷儿的一级预防措施,对人体伤害最小,也是最有效的。
　　山东大学附属生殖医院优生研究室主任高媛博士介绍,目前该院可以诊断的单基因遗传病多达400余种,如苯丙酮尿症、软骨发育不全症、脊肌萎缩症等。“出生缺陷70%—80%是单纯与遗传因素相关或是遗传因素和环境因素共同作用的结果。”高媛表示,从理论上来讲,对于致病原因明确的遗传病,都是可以通过染色体筛查、基因诊断等技术避免的。
　 　有先进技术,
　　缺陷儿为何仍如此之多?
　　2013年监测统计,我省每年约有1.24万例先天残疾儿童出生。孕前、孕期既然有了先进技术的层层“把关”,出生缺陷儿为何仍如此之多?
　　当前,人们对出生缺陷的预防意识远远不够。据了解,取消强制婚检后,婚检率急剧下降,新生儿出生缺陷率不断上升。目前个别地区平均婚检率为28%,最低的不到10%,一些城市化程度较高地区也是如此。
　　而再先进的技术,在使用和效果上,也存在一定局限性。山东大学附属生殖医院副主任医师颜军昊表示,目前第三代试管助孕的诊断准确率在95%-99%,有家族遗传病史和已育有缺陷儿的夫妻,大多可以筛查染色体非整倍体或其他致病基因,通过第三代试管婴儿技术“定制”健康宝宝。但携带隐性致病基因、不显示病状又无家族史的人群,表现为正常人,往往不会花钱做基因诊断,而医院也无法为正常人群筛选所有基因。
　　一位专家担忧地说,“即使是医生,对出生缺陷全部原因也缺乏足够多的了解。”不同专业的医生,涉及出生缺陷的治疗,往往受各自专业的限制,停留在传统的治疗方法。
　 　如何构建
　　完善的出生缺陷预防体系?
　　省卫生计生委业务主管处室负责人认为,在救治机制和新生儿健康筛查方面,仍需政策进一步鼎力支持。
　　去年底开始,山东就在全国率先以省为单位启动实施新生儿遗传代谢病初次免费筛查工作。此外,省卫生主管部门去年下达政策,所有符合初次手术指征或二次修复手术指征的唇腭裂患者,无论年龄大小,均可得到免费手术救助。
　　在惠民措施取得初步成效的同时,社会非常期待建立全面无缝隙的出生缺陷预防体系和保障机制。该负责人表示,如能联合多部门,在更多出生缺陷筛查项目上予以免费,在确诊后的治疗、康复上引入更多医保救助,对患大病或残疾的儿童进行特别保障和救助,将给全省妇幼及家庭带来福音。
　　该负责人同时透露,“下一步,我省工作的重点是逐步扩大筛查病种,适时将听力残疾、视力残疾、髋关节发育不良、先天性心脏病儿童等纳入免费筛查范围。与此同时,配备足够的筛查人员,提升省市县乡各级人员的筛查技术水平和服务能力。”
　　目前,河北、福建等省市已先后出台了出生缺陷综合防治指导意见,期待我省也能尽快制定出台相关的政策。

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